Bệnh bạch tạng là một vấn đề mà rất nhiều người tự ti về ngoại hình của mình. Nó không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe và thị lực của bạn, mà còn có thể ảnh hưởng đến làn da. Hiểu rõ nguyên nhân bệnh bạch tạng là do đâu có thể giúp bạn quyết định về việc sinh con trong tương lai.
Bệnh bạch tạng là gì?
Bệnh bạch tạng ảnh hưởng đến quá trình sản xuất melanin, một chất tạo ra màu da, tóc và mắt (còn được gọi là hắc sắc tố). Người bệnh có lượng melanin giảm hoặc không có chút nào, dẫn đến màu sắc da, tóc và thị lực bị ảnh hưởng. Thường thì người bệnh có làn da màu trắng hoặc vàng rất nhạt, đôi khi là màu đỏ và nâu. Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, da của nhiều người bị xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi màu hồng và cháy nắng. Màu tóc của họ cũng thay đổi từ trắng đến nâu, thậm chí có thể là màu vàng và đỏ.
Nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do đâu?
Bệnh bạch tạng có nguyên nhân do di truyền. Một số gen quy định việc sản xuất một loại protein, protein này có tác động lên quá trình tạo ra sắc tố melanin trong các tế bào melanocytes. Ở người bị bệnh bạch tạng, nguyên nhân là do đột biến ở một trong những gen này, dẫn đến không có hoặc giảm lượng melanin. Mỗi đột biến trên gen khác nhau sẽ dẫn tới các dạng bệnh bạch tạng khác nhau, nhưng chung điểm là không có hoặc giảm lượng melanin.
Có hai loại bệnh bạch tạng chính là bệnh bạch tạng da mắt (OCA) và bệnh bạch tạng ở mắt (OA). Bệnh bạch tạng da mắt là dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến da, tóc và mắt. Trong khi đó, bệnh bạch tạng ở mắt chủ yếu ảnh hưởng đến mắt.
Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính. Ở dạng OCA và một số loại bệnh bạch tạng ở dạng OA, nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả bố lẫn mẹ đều phải là người mang gen bệnh và đứa trẻ chỉ mắc bệnh nếu nhận được gen của cả hai. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh nhưng không biểu hiện ra ngoài, con của họ có 25% nguy cơ biểu hiện bệnh bạch tạng và 50% nguy cơ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện ra ngoài.
Di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X
Cặp nhiễm sắc thể giới tính nữ bao gồm 2 nhiễm sắc thể X (XX), một nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Trong khi đó, cặp nhiễm sắc thể giới tính nam là XY, X nhận từ mẹ và Y nhận từ cha. Một số thể bệnh bạch tạng ở mắt có nguyên nhân do di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nếu người mẹ là người mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X, con gái sẽ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và con trai sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh bạch tạng. Nếu người cha mắc bệnh bạch tạng trên nhiễm sắc thể X, con gái sẽ trở thành người mang gen bệnh và con trai sẽ không mắc bệnh bạch tạng và không mang gen bệnh.
Hy vọng bạn đã hiểu hơn về nguyên nhân của bệnh bạch tạng và cơ chế di truyền của bệnh này. Lưu ý nếu có trong gia đình bạn hoặc bạn đời của bạn mắc bệnh bạch tạng, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn di truyền và biết rõ về khả năng di truyền bệnh bạch tạng cho con. Bạn có thể tìm hiểu thêm về Filler và botox để hiểu rõ hơn về các liệu pháp điều trị và chăm sóc da.
