Xơ cứng củ là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể. Mặc dù không ác tính nhưng các khối u nhỏ này có thể gây ra những vấn đề khác. Đây là một căn bệnh hiếm, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 người.
Định nghĩa
Xơ cứng củ là bệnh gì?
Bệnh xơ cứng củ là tình trạng phát triển các khối u nhỏ ở nhiều bộ phận trong cơ thể như da, thận, não, tim, mắt và phổi. Mặc dù các khối u này không ác tính, nhưng chúng có thể gây ra những vấn đề khác. Các triệu chứng của bệnh này có thể không xuất hiện ngay từ khi mới sinh, thường được chẩn đoán khi trẻ em đạt đến độ tuổi 10.
Những ai thường mắc phải xơ cứng củ?
Bệnh xơ cứng củ có tính di truyền và thường xuất hiện trong gia đình. Nếu có người thân trong gia đình mắc bệnh, bạn có nguy cơ mắc phải bệnh xơ cứng củ.
Triệu chứng và dấu hiệu
Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng củ là gì?
Triệu chứng của bệnh xơ cứng củ thường xuất hiện từ khi mới sinh nhưng không phải lúc nào cũng xuất hiện ngay. Thông thường, việc chẩn đoán được thực hiện khi trẻ em đạt đến độ tuổi 10. Hầu hết người bệnh chỉ có một phần của cơ thể bị ảnh hưởng, ví dụ như trên da.
Các triệu chứng có thể khác nhau từ người này sang người khác, từ nhẹ đến nghiêm trọng. Một số triệu chứng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến học tập và trí thông minh. Tuy nhiên, có những người vẫn có chỉ số thông minh bình thường hoặc cao hơn. Ngoài ra, một số triệu chứng phổ biến khác là sự xuất hiện của đốm trắng trên da, đặc biệt là ở chân, và mụn đỏ trên mặt.
Các triệu chứng khác bao gồm da thô ráp, bướu thịt xung quanh móng tay, đặc biệt là móng chân. Men răng có thể bị tróc, và có thể xảy ra các triệu chứng co thắt hoặc co giật. Mức độ tác động lên sự phát triển thần kinh và thể chất phụ thuộc vào vị trí của các khối u trong não của bạn hoặc con bạn.
Ngoài ra, còn có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác mà không được đề cập ở đây. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến triệu chứng bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Triệu chứng của bệnh xơ cứng củ có thể được nhận biết từ khi mới sinh hoặc có thể trở nên rõ rệt trong thời thơ ấu hoặc thậm chí khi trưởng thành. Nếu bạn lo ngại về sự phát triển của con bạn hoặc bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào mô tả bệnh xơ cứng củ ở trên, hãy liên hệ với bác sĩ.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra xơ cứng củ là gì?
Xơ cứng củ là một căn bệnh di truyền, được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có hai loại gen di truyền liên quan đến căn bệnh này, đó là gen TSC1 (nằm trên nhiễm sắc thể 9) và gen TSC2 (nằm trên nhiễm sắc thể 16). Tuy nhiên, chỉ có một phần ba các trường hợp là do di truyền trong gia đình. Có những nguyên nhân khác như đột biến mới, khi các thay đổi xảy ra trong DNA hoặc các chất trong cơ thể mang mã di truyền.
Nguy cơ mắc bệnh
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc xơ cứng củ?
Khoảng một phần ba bệnh nhân mắc xơ cứng củ có thừa hưởng biến đổi gen TSC1 hoặc TSC2 từ bố mẹ. Khoảng hai phần ba bệnh nhân mắc xơ cứng củ do đột biến gen mới trong gen TSC1 hoặc TSC2. Nếu bạn bị xơ cứng củ, bạn có khả năng truyền bệnh cho con bạn lên đến 50%. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này có thể khác nhau. Một phụ huynh bị xơ cứng củ có thể có con bị bệnh nhẹ hơn hoặc nặng hơn.
Điều trị
Lưu ý: Những thông tin được cung cấp không thay thế cho lời khuyên của các chuyên gia y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những phương pháp điều trị xơ cứng củ
Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào tình trạng bệnh của bạn. Một số người mắc bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Các khối u da có thể được loại bỏ bằng tia laser hoặc phẫu thuật. Thuốc có thể được sử dụng để điều trị các khối u và triệu chứng co thắt. Phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ các khối u bên trong cơ thể như thận hoặc não. Trẻ em có thể cần kiểm tra về tâm lý, hành vi và phát triển. Sự can thiệp sớm có thể giúp trẻ phát triển tốt hơn trong việc học tập. Xơ cứng củ không thể chữa khỏi hoàn toàn, sau điều trị bạn hoặc con bạn vẫn cần được theo dõi thường xuyên. Điều trị có thể được lặp lại nếu các khối u phát triển trở lại.
Các kỹ thuật y tế để chẩn đoán xơ cứng củ
Việc chẩn đoán bệnh xơ cứng củ khá khó khăn. Bác sĩ sẽ dựa vào tiền sử bệnh và khám sức khỏe tổng quát để chẩn đoán sơ bộ. Một số triệu chứng như co giật, co thắt hoặc mụn đỏ trên mặt có thể là dấu hiệu của bệnh này. Nhiều xét nghiệm khác nhau có thể được tiến hành như đo điện não đồ (EEG) để kiểm tra hoạt động của não, chụp cộng hưởng từ trường (MRI) để tìm kiếm các khối u, đo điện tâm đồ để kiểm tra tim và kiểm tra mắt để phát hiện bất thường. Xét nghiệm nước tiểu cũng được thực hiện để tìm các vấn đề về thận. Bệnh này yêu cầu sự chăm sóc từ các chuyên gia y tế có chuyên môn trong các lĩnh vực khác nhau.
Phong cách sống và thói quen sinh hoạt
Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến căn bệnh xơ cứng củ
Dưới đây là một số thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến bệnh xơ cứng củ:
- Tham gia vào nhóm hỗ trợ cho các gia đình bị mắc bệnh này hoặc các bệnh di truyền khác.
- Tìm hiểu về tác động của căn bệnh này đối với trẻ em trong tương lai thông qua việc tham khảo ý kiến các bác sĩ chuyên gia di truyền.
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.
